¿Que es la Enfermedad de Hirschsprung o Aganglionosis intestinal?

La normal contracción peristáltica intestinal requiere la presencia de células nerviosas ganglionares desarrolladas que estimulen al músculo digestivo, para producir la contracción propagada muscular coordinada, que mueva el contenido intestinal hacia el recto.
En la Enfermedad de Hirschsprung se produce la ausencia de las células nerviosas ganglionares del intestino, impidiendo producir el normal estímulo peristáltico.
La alteración anatómica se produce siempre a nivel rectal, comprometiendo en forma retrógrada una longitud variable, pudiendo afectar en forma limitada el recto o rectosigma y otras veces la totalidad del colon.

¿Es una enfermedad frecuente?

La Enfermedad de Hirschsprung ocurre en uno cada 5000 nacimientos, siendo más común en varones que en mujeres.

¿Qué origina la Enfermedad de Hirschsprung?

Normalmente hay migración neuronal fetal desde el área cefálica (del cerebro) al intestino (cefalo-caudal). Por algún motivo desconocido, se produce la falla en el desarrollo neuronal migratorio en el segmento de intestino del niño con Enfermedad de Hirschsprung.
Existen factores genéticos aún desconocidos, lo que impide poder predecir la posibilidad de tener un hijo con dicha enfermedad.

¿En que circunstancias se debe sospechar que nuestro hijo tiene Enfermedad de Hirschsprung?

La sola presencia de constipación no es suficiente, ya que debe haber otros síntomas que la acompañen para empezar a evaluar la presencia de dicha patología. Debemos recordar que la constipación en la edad pediátrica es frecuente. Se estima que 1 de cada 10 niños requiere atención médica por constipación en algún momento de su infancia. En el 95% de los casos no se asocia a ninguna patología orgánica sino a causas funcionales (por Ej. retención fecal por dolor evacuatorio), siendo habitual que estos niños respondan a diversas opciones terapéuticas.

En el periodo neonatal el diagnóstico de aganglionosis debe ser considerado cuando el recién nacido no elimine meconio (primeras deposiciones del neonato) en las primeras 24 horas de vida, asociado a la presencia de vómitos biliosos u oscuros, repetidos e intensos, y distensión abdominal.
Otras veces pueden presentarse fiebre y deposiciones diarreicas jnto con distensión abdominal (enterocolitis).

En los niños más grandes la constipación se acompaña de características clínicas que deben alertar al profesional médico como ser:
- distensión abdominal
- poco aumento de peso (poco desarrollo pondoestatural)
- cambios en el hábito evacuatorio (frecuencia y forma de la eliminación de materia fecal): ausencia de escurrimiento fecal o sin habito retencionista
- y/o antecedentes de eliminación tardía de meconio.

¿Cómo se hace el diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung?

Ante la sospecha clínica se realizan estudios diagnósticos para analizar si hay alteración anatómica. Algunos estudios de diagnóstico son el colon por enema (sin preparación previa), la manometría rectal (estudio que permite observar la relajación del esfínter anal interno; en la enfermedad de Hirschprung esta relajación no se produce) y la biopsia rectal (succión o quirúrgica).

¿Una vez certificada la enfermedad, se debe realizar una cirugía?

La única opción terapéutica es la resección quirúrgica. Existen varias técnicas quirúrgicas, siendo realizadas por el cirujano según las características clínicas del paciente y la experiencia personal del profesional a cargo.

En algunas situaciones se realiza colostomía de descarga, desfuncionalizándose el área rectal y produciéndose la eliminación fecal a través del orificio abdominal. En estos pacientes se espera la mejoría del estado general (mayor edad y mejor desarrollo ponderal) para producir el cierre quirúrgico del estoma (cirugía en 2 tiempos).
En otros pacientes la resección del segmento intestinal alterado y la re-conexión se realiza todo en una misma cirugía (cirugía en 1 tiempo).

¿Una vez operado, mi hijo debe ser controlado periódicamente?

Es importante que el cirujano pueda seguir de cerca la evolución clínica, así como también contar con controles por parte del gastroenterólogo infantil y pediatra de cabecera.
Estos evaluarán entre otras cosas las características de las deposiciones, el hábito alimentario y el desarrollo pondoestatural.

¿Una vez operado se resuelve totalmente el problema?

Inicialmente se producirá eliminación fecal líquida o semi-líquida en forma involuntaria, irritando el área rectal. Con el transcurso del tiempo, cuando la materia fecal logre mejor consistencia, irá desapareciendo este malestar.
Otras veces el escurrimiento fecal o la constipación se harán crónicos. Otros problemas clínicos son el sobre desarrollo bacteriano con dolor y distensión abdominal, diarreas importantes o enterocolitis.

¿Pueden aparecer complicaciones importantes posteriores a la cirugía?

Sí, existen ocasiones donde el intestino reconectado no funciona tal como se desearía, produciéndose nuevamente dificultad para la eliminación fecal.
La presencia de constipación importante o diarrea persistente, dolor o distensión abdominal y/o fiebre de causa desconocida deben alertar a una consulta médica para descartar complicaciones.

¿En caso de tener más hijos, padecerán estos de la enfermedad?

Estudios genéticos demostraron el riesgo aumentado de padres con chicos con Enfermedad de Hirschsprung de tener hijos con la misma enfermedad. La variación del riesgo oscila entre 3 y 12%. Se aconseja conversar estas situaciones específicas con médicos genetistas.

¿Mi hijo podrá vivir socialmente en forma normal?

Sí, en general con el transcurso del tiempo, el niño logrará eliminar materia fecal en forma habitual y estará posibilitado para tener una vida social plena, similar a cualquier chico de su edad. Los problemas que ocasiona la Enfermedad de Hirschsprung son manejables y su hijo necesita ser tratado por sus padres de la forma más normal posible, en forma similar a sus pares para evitar reforzar la idea de enfermedad, de “ser diferente”.

Dr. Gabriel F. Solzi
Gastroenterólogo infantil, Motilidad digestiva
Rosario, Argentina
solzi@arnet.com.ar

Nota para el paciente
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